Síndrome de Down- ¿Qué es?

Trisomía en el par cromosómico 21, de ahí que las personas con SD sean denominadas en muchas ocasones trisómicos. Por lo tanto, el SD se define como una anomalía cromosómica que consiste en que la totalidad o parte de las células portan 47 cromosomas en lugar de los 46 que tiene la de una persona sin SD.

No obstante, no todas las personas con SD tienen el mismo cariotipo (disposición de los cromosomas), dado que el SD puede ocurrir por causas diferentes, que dan lugar a tres tipos diferentes de SD. 

La trisomia 21 puede venir además, de situaciones distintas, como la trisomía 21 regular, la que se produce por mosaicismo y la llamada trisomia por translocación.