Síndrome de Down- Etiología

Como hemos visto con anterioridad, el cromosoma 21 extra se encuentra presente desde los primeros momentos; específicamente, ocurre antes de la fecundación (si los padres son portadores) o en las primeras divisiones del cigoto.

La causa del SD es un cromosoma extra del par 21. Sin embargo, queda por saber por qué se produce la aparición de ese cromosoma suplementario. Por el momento, se ha establecido una relación correlacional entre la aparición del SD y la edad de los padres, especialmente la materna.

Con respecto a la edad materna, normalmente se pone como límite los 35 años. Se ha estudiado también la edad del padre, aunque en este caso los datos no son concluyentes, entre otras razones porque con mucha frecuencia la edad elevada en el padre se asocia al mismo factor etiológico en la madre.

En estos momentos se apunta a la idea de que con toda la probabilidad, distintos agentes etiológicos interactúan entre sí para dar lugar al síndrome, tales como radiaciones, especialmente en los primeros momentos del embarazo, alteraciones de la saud materna durante el embarazo como desórdenes tiroideos o procesos infecciosos, tal como, por ejemplo, la hepatitis o la rubéola. Se ha apuntado, así mismo, una pequeña proporción de SD, aproximadamente el 4% debido a causas genéticas. 

Como factores ambientales se han apuntado exposiciones a las radiaciones y algunos agentes químicos.